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什么是软骨发育不良?

发表时间:2023-10-18 12:25


术语“软骨发育不良”包括许多由基因变化引起的病症。它们通常与侏儒症有关,侏儒症会阻碍身体许多部位的生长,尤其是骨骼。医生通常在婴儿中进行诊断。


患有某些类型的软骨发育不良的人能够过上正常的生活,几乎没有任何限制(如果有的话)。其他类型可能会导致身体和精神残疾。

最常见的类型之一——软骨发育不全——通常没有什么限制,除了一些身体上的限制。大多数人都可以通过它过上充实的生活。在 HBO 剧集《权力的游戏》中扮演提利昂·兰尼斯特的演员彼特·丁拉基患有先天性软骨发育不全。


另一端是严重且疼痛的软骨发育不良,例如根茎性点状软骨发育不良(RCDP1)。这种情况会阻碍婴儿的生长,导致骨骼问题、精神残疾和白内障。大多数患有这种疾病的人都活不过童年。但还有希望。研究人员正在研究 RCDP1 的可能治疗方法,尽管仍处于早期阶段。


原因

软骨发育不良是遗传性的,这意味着它们是由于基因问题而发生的。孩子可能会从父母那里遗传这些基因缺陷。RCDP1 就是这种情况。

软骨发育不全通常是由于儿童可能遗传的某种基因突变所致。但更多时候,它是随机发生的。


症状

除了一个人的外表(例如身材矮小和头部大)之外,症状还取决于某人患有什么类型的软骨发育不良。有些人可能因大脑发育问题而患有精神障碍。但其他人则不然。

对于其他形式的软骨发育不良,症状可能包括皮肤粗糙和鳞状、腭裂和脊髓畸形。有些孩子会患上白内障,导致视力下降。


诊断

通常,医生会在婴儿出生时注意到软骨发育不良。这种疾病的特征,例如四肢短和头部大,很容易被发现。X光检查可以显示孩子手臂和腿部的骨骼长度异常短而宽度异常宽。对 X 射线图像中骨骼的多次测量将显示它们的尺寸异常。

当婴儿仍在子宫内时,医生通常还可以使用超声波诊断软骨发育不全。还有基因测试可以确诊。


治疗

您孩子的治疗将取决于他们患有什么类型的软骨发育不良。大多数治疗不会增加孩子的身高,但可以缓解其他问题。

如果您的宝宝患有软骨发育不全并且身体健康,您可能只需要与您的儿科医生保持联系,以确保您的孩子状况良好并解决在此过程中出现的任何并发症。

如果您的孩子病情严重,您将与许多专家合作,从物理治疗师到营养师,其中很多护理可能会在医院进行。

在一些罕见的情况下,生长激素有助于软骨发育不良患者的骨骼发育,但这并不是一种有保证的治疗方法。生长激素不能治愈软骨发育不全,并且在许多情况下,患者对任何形式的药物都没有反应。


一些侏儒症患者可能会选择延长肢体。这项手术存在争议,因为存在风险并且可能会很痛苦。很多时候,孩子的身高只增加了几英寸。外科医生重新切割四肢以“拉伸”骨头,并用支架将骨头固定到位。成功的治疗可能需要多次手术。由于手术可能会给身体和精神带来压力,医生建议推迟手术,直到患者年龄足够大,可以自己做决定。


并发症

大多数形式的软骨发育不良不会危及生命。但可能会出现痛苦且长期的呼吸问题,以及:

  • 背疼

  • 脊柱弯曲度

  • 椎管狭窄

  • 关节问题

  • 肺部感染

  • 癫痫发作

  • 睡眠呼吸暂停

医生将与您一起治疗和管理这些问题。



大多数患有软骨发育不良的人不希望被单独挑出来,但人们往往对他们有刻板印象。患有这些病症的儿童经常受到欺凌。您最好寻求咨询,帮助您的孩子应对这种情况,并帮助其他人理解这种情况。







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